Die International Association of Relatives and Affected by Lipodystrophy (AELIP) hat 30.300 Euro für die Entwicklung des Projekts "Detection and characterization of autoantikodies against perillipine 1 in patients with generalized acquired lipodystrophy (Lawrence syndrome)" unter der Leitung von Pilar Nozal Aranda, Forscherin am Consortium for Biomedical Research in Red M, bereitgestellt.P. de Enfermedades Raras (CIBERER) und La Paz Hospital in Madrid sowie Santiago RodrÃguez de Córdoba von CIBERER und dem Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC).
Um diese Spende wirksam zu machen, wurde zwischen AELIP und dem Consorcio de Investigación Biomédica en Red M.P. (CIBER) eine Vereinbarung unterzeichnet, einem staatlichen öffentlichen Konsortium, dessen Hauptziel die Förderung und der Schutz der Gesundheit durch die Förderung der Forschung ist, sowohl grundlegend als auch orientiert an klinischen und translationalen Aspekten im Bereich verschiedener thematischer Forschungsbereiche, darunter Seltene Krankheiten (CIBERERER).
Ziel dieses Forschungsprojekts ist es, das Vorhandensein von Antikörpern gegen das Perillipin-1-Protein in einer Kohorte von Patienten mit erworbener generalisierter Lipodystrophie zu analysieren. Frühere Studien der Gruppe haben zum ersten Mal die Existenz dieser Autoantikörper und ihre Beziehung zum lipodistrophen Phänotyp bei Patienten beschrieben.
Eines der Ziele des Projekts ist es, die Populationsfrequenz dieses Antikörpers unter Verwendung einer größeren Kohorte von Patienten mit dieser Krankheit zu kennen. Andererseits wird der pathogene Mechanismus dieser Antikörper aus molekularer Sicht eingehend analysiert.
Darüber hinaus ist beabsichtigt, blockierende Peptide zu testen, um die schädliche Wirkung dieser Autoantikörper in einem Modell menschlicher Präadipozyten in Kultur wiederherzustellen, was dem Projekt ein translationales Ende verleiht.
