Die weit verbreitete kongenitale Lipodystrophie (CGL) ist eine autosomal rezessive seltene Krankheit mit einer weltweiten Prävalenz von etwa 1 von 12 Millionen Menschen.
Es gibt mehrere Fallberichte von Patienten mit GCD in Piura, einer Region im Norden Perus; die regionale Prävalenz ist jedoch unbekannt.
Das Ziel dieser Studie war es, die Prävalenz von GDL in der Region Piura, Peru, in den Jahren 2000-2017 zu bestimmen.
Es wurde eine deskriptive und beobachtende Studie durchgeführt. Eine Suche nach klinischen Aufzeichnungen von Patienten mit der Diagnose GDL, die zwischen 2000 und 2017 behandelt wurden, wurde in den pädiatrischen und endokrinologischen Diensten der Referenzkrankenhäuser der Abteilung Piura und in den genetischen und endokrinologischen Diensten des "Instituto Nacional de Salud del Niño" durchgeführt.
Ein Patient galt als GCD-Patient, wenn er die klinischen Kriterien erfüllte oder eine molekulare Diagnose hatte, zusätzlich zu den GCD-Patienten in der Abteilung Piura, über die in früheren Publikationen berichtet wurde. Insgesamt wurden 23 Fälle von GDL in Piura gefunden, die höchste Prävalenz war 2014 mit 1,2 pro 100.000 Menschen, und 2017 lag die Prävalenz bei 0,86 pro 100.000 Menschen. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Abteilung Piura eine hohe Prävalenz von GCD
