Die International Association of Relatives and People Affected by Lipodystrophy (AELIP) wird die 2019 mit dem Center for Biomedical Research on Rare Diseases CIBERER unterzeichnete Kooperationsvereinbarung erneuern, die eine Finanzierung bis Dezember 2020 für den "Nachweis und die Charakterisierung von Autoantikörpern gegen Perilipin 1 bei Patienten mit generalisierter erworbener Lipodystrophie (Lawrence-Syndrom)" unter der Leitung von Pilar Nozal Aranda, Forscherin am Biomedizinischen Forschungskonsortium in Red M. P. de Enfermedades Raras (CIBERER) und das Hospital La Paz in Madrid, und Santiago RodrÃguez de Córdoba, von CIBERER und dem Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC).
Um diese Spende wirksam zu machen, wurde die Vereinbarung zwischen AELIP und dem Konsortium für biomedizinische Forschung im MP-Netz (CIBER) erneuert, einem staatlichen öffentlichen Konsortium, dessen grundlegendes Ziel die Förderung und der Schutz der Gesundheit durch die Förderung der Forschung ist, sowohl der Grundlagenforschung als auch der auf klinische und translationale Aspekte ausgerichteten Forschung auf dem Gebiet verschiedener thematischer Forschungsbereiche, von denen einer die Seltenen Krankheiten (CIBERER) ist.
Dieses Forschungsprojekt zielt darauf ab, das Vorhandensein von Antikörpern gegen das Perilipin-1-Protein in einer Kohorte von Patienten mit erworbener generalisierter Lipodystrophie zu analysieren. Frühere Studien der Gruppe haben zum ersten Mal die Existenz dieser Autoantikörper und ihre Beziehung zum lipodistrophen Phänotyp bei Patienten beschrieben.
Eines der Ziele des Projekts konzentriert sich darauf, die Populationshäufigkeit dieses Antikörpers zu kennen, wobei eine größere Kohorte von Patienten mit dieser Krankheit verwendet wird. Auf der anderen Seite wird der pathogene Mechanismus dieser Antikörper aus molekularer Sicht eingehend analysiert.
Zusätzlich beabsichtigen wir, blockierende Peptide zu testen, um die schädliche Wirkung dieser Autoantikörper in einem Modell menschlicher Präadipozyten in Kultur wiederherzustellen, was dem Projekt einen translationalen Zweck verleiht.
Darüber hinaus wird das Projekt die Forschungsziele auch auf die Untersuchung von Patienten mit teilweise erworbener Lipodystrophie (Barraquer-Simons-Syndrom) ausdehnen, und zwar unter den gleichen Bedingungen
