Am 19. April beging die Internationale Vereinigung der Angehörigen und Betroffenen von Lipodystrophien (AELIP) ihren neunten Jahrestag seit ihrer Gründung im Jahr 2012.
AELIP, wurde dank des Vermächtnisses von Celia Carrión Pérez de Tudela, Tochter von Juan Carrión Tudela und Naca Pérez de Tudela Cánovas, Vizepräsidentin und Präsidentin, die den Verband gegründet haben, gegründet.
Celia wurde in Totana, einer Stadt in Murcia, geboren. Und obwohl sie anfangs einige Fütterungsprobleme hatte, bemerkten weder ihre Eltern noch die Ärzte etwas Besorgniserregendes an ihr.
Als Celia etwa zwei Jahre alt war, diagnostizierte ein Arzt im Krankenhaus Virgen de la Arrixaca in Murcia nach einem Gentest bei ihr eine "kongenitale Lipodystrophie von Berardinelli".
Es handelt sich um eine Krankheit, die durch eine Mutation im BSCL2-Seipin-Gen verursacht wird und zu einem fast vollständigen Fehlen von Fett, einem robusten Aussehen und Stoffwechselstörungen führt.
Doch die Symptome des Mädchens passten nicht zu denen, die für diese Krankheit typisch sind, und so begann eine Suche, der sich 2008 Dr. David Araújo-Vilar, Arzt am Hospital ClÃnico Universitario de Santiago de Compostela, anschloss.
Die Eltern bemerkten, dass Celia ihre Fähigkeiten verlor, als ob sie plötzlich alles vergessen hätte. Alles geht sehr schnell. Celia schläft nachts nicht mehr. Im Alter von vier Jahren läuft Celia überhaupt nicht mehr und schläft kaum noch.
Diese Rückbildung und kognitive Verschlechterung führte schließlich zu Celias Tod am 31. März 2012. Am selben Tag riefen ihre Eltern Dr. David Araujo an, um ihm die Neuigkeiten mitzuteilen und Proben von Celias Gewebe" anzubieten, um bei der Untersuchung ihrer Pathologie zu helfen.
Im Jahr 2013 veröffentlichte Araújo-Vilar den ersten wissenschaftlichen Artikel über den Fall im Journal of Medical Genetics. Und er tauft die Krankheit, über die er fast alle verbliebenen Geheimnisse enträtseln konnte, Celia's Encephalopathy.
Seitdem verfolgt AELIP sehr klare Ziele, die darauf abzielen, die Lebensqualität von Menschen und Familien, die mit Lipodystrophie leben, weltweit zu verbessern, ihr Dienstleistungsangebot allen Betroffenen, die es benötigen, zur Verfügung zu stellen und die Forschung auf dem Gebiet der Lipodystrophien zu fördern und zu unterstützen.
AELIP HAT SEIT 2012 INSGESAMT 204.136,77€ ZUR UNTERSTÜTZUNG DER FORSCHUNG IM BEREICH LIPODYSTROPHIE IN SPANIEN BEREITGESTELLT.
9 Jahre Unterstützung und Förderung der Forschungslinien für Lipodystrophien in Spanien. Die Forschung war, ist und wird eine der vorrangigen Achsen in den Aktionslinien unserer Organisation sein, die seit ihrer Gründung verstanden hat, dass es ohne Forschung keine Zukunft für die von Lipodystrophie betroffenen Menschen gibt. Die Priorität von AELIP ist es, einen Aktions- und Forschungsbereich zu entwickeln, um die Lebensqualität von Menschen mit Lipodystrophie zu verbessern.
In diesem Sinne unterstützt unser Verein verschiedene Forschungslinien, die am Universitätskrankenhaus von Santiago de Compostela und am Krankenhaus La Paz in Madrid entwickelt werden.
Forschung ist die einzige Hoffnung für Menschen und Familien, die mit Lipodystrophie in der Welt leben, und wir haben dies bei zahlreichen Gelegenheiten seit unserer Gründung bekräftigt, aber unser Engagement geht weit über die Forderung und Förderung von Regierungen hinaus, mehr finanzielle Mittel in die Forschung zu investieren, aber von AELIP unterstützen wir finanziell die zwei Forschungslinien für Lipodystrophien, die derzeit in Spanien existieren.
Seit 2012 hat AELIP insgesamt 204.136,77 Euro seiner Mittel für die Unterstützung der Forschungslinien im Bereich der Lipodystrophien in Spanien bereitgestellt, die es uns ermöglicht haben, zahlreiche Artikel zu veröffentlichen und das Wissen über diese als selten und ultra-selten eingestuften Pathologien voranzutreiben.
Gegenwärtig setzt AELIP die Zusammenarbeit mit der Forschung mit einem jährlichen Zuschuss von 67200€ fort, der zu gleichen Teilen verteilt wird:
LIPODISTROPHIES UNIT (UETeM) RESEARCH LINE OF THE RESEARCH CENTER IN MOLECULAR MEDICINE AND CHRONIC DISEASES (CIMUS) OF THE UNIVERSITY OF SANTIAGO DE COMPOSTELA (2003-2020).
FORSCHUNGSLINIEN IM KRANKENHAUS LA PAZ IN MADRID
