Die Internationale Vereinigung der Betroffenen und Angehörigen von Lipodystrophien AELIP hat ihre Kooperationsvereinbarungen für das Jahr 2024 erneuert, um die Forschung auf dem Gebiet der Lipodystrophien in Spanien finanziell zu unterstützen.
Diese Vereinbarungen wurden für einen Betrag von 33.600 € im Fall von Santiago de Compostela und 36.000 € im Fall der Madrider Forschungslinie unterzeichnet und entsprechen einem jährlichen Betrag von 6.996.000 €, was 70 % der jährlichen Einnahmen von AELIP entspricht, die für die Unterstützung beider Forschungslinien bestimmt sind.
AELIP wurde dank des Vermächtnisses von Celia Carrión Pérez de Tudela, der Tochter von Juan Carrión Tudela und Naca Pérez de Tudela Cánovas, der Vizepräsidentin und dem Präsidenten der Vereinigung, gegründet.
Celia wurde in Totana, einem Dorf in Murcia, geboren. Und obwohl sie anfangs einige Probleme mit der Ernährung hatte, bemerkten weder ihre Eltern noch die Ärzte etwas Beunruhigendes an ihr.
Als Celia etwa zwei Jahre alt war, diagnostizierte ein Arzt des Krankenhauses Virgen de la Arrixaca in Murcia nach einem Gentest bei ihr eine "kongenitale Lipodystrophie von Berardinelli".
Dabei handelt es sich um eine Krankheit, die durch eine Mutation im BSCL2-Seipin-Gen verursacht wird und zu einem fast vollständigen Fehlen von Fett, einem robusten Aussehen und Stoffwechselstörungen führt.
Die Symptome des Mädchens entsprachen jedoch nicht den typischen Symptomen dieser Krankheit, und so begann eine Suche, der sich 2008 Dr. David Araújo-Vilar, Arzt am Hospital ClÃnico Universitario de Santiago de Compostela, anschloss.
Die Eltern bemerkten, dass Celia ihre Fähigkeiten verlor, als ob sie plötzlich alles vergessen hätte. Alles geht sehr schnell. Celia schläft nachts nicht mehr. Im Alter von vier Jahren geht Celia nicht mehr und schläft kaum noch.
Diese Rückentwicklung und der kognitive Verfall führten schließlich zu Celias Tod am 31. März 2012. Noch am selben Tag riefen ihre Eltern Dr. David Araujo an, um ihm die Nachricht mitzuteilen und ihm Gewebeproben von Celia anzubieten", um bei der Untersuchung ihrer Pathologie zu helfen.
2013 veröffentlichte Araújo-Vilar den ersten wissenschaftlichen Artikel über diesen Fall im Journal of Medical Genetics. Und er taufte die Krankheit, über die er fast alle verbleibenden Rätsel lösen konnte, auf den Namen Celias Enzephalopathie.
Seitdem verfolgt AELIP sehr klare Ziele, die darauf abzielen, die Lebensqualität von Menschen und Familien, die mit Lipodystrophie leben, weltweit zu verbessern, allen Betroffenen, die dies benötigen, ihre Dienstleistungen zur Verfügung zu stellen und die Forschung auf dem Gebiet der Lipodystrophie zu fördern und zu unterstützen.
AELIP hat seit 2012 insgesamt 405.736,77 € für die Unterstützung der Lipodystrophie-Forschung in Spanien bereitgestellt.
11 Jahre Unterstützung und Förderung von Lipodystrophie-Forschungslinien in Spanien. Die Forschung war, ist und bleibt eine der wichtigsten Prioritäten in den Aktionslinien unserer Organisation, die seit ihrer Gründung verstanden hat, dass es ohne Forschung keine Zukunft für die von Lipodystrophie betroffenen Menschen gibt. Die Priorität von AELIP besteht darin, einen Aktions- und Forschungsbereich zu entwickeln, um die Lebensqualität von Menschen mit Lipodystrophie zu verbessern.
In diesem Sinne unterstützt unser Verband verschiedene Forschungslinien, die am Universitätskrankenhaus von Santiago de Compostela und am Krankenhaus La Paz in Madrid entwickelt werden.
Die Forschung ist die einzige Hoffnung für Menschen und Familien, die weltweit mit Lipodystrophie leben, und wir haben dies seit unserer Gründung bei zahlreichen Gelegenheiten bekräftigt. Unser Engagement geht jedoch weit über die Forderung und Förderung von Regierungen hinaus, mehr finanzielle Mittel in die Forschung zu investieren, aber von AELIP aus unterstützen wir finanziell die beiden Forschungslinien für Lipodystrophien, die derzeit in Spanien existieren.
Seit 2012 hat AELIP insgesamt 405.736,77 € für die Unterstützung der Forschungslinien für Lipodystrophien in Spanien zur Verfügung gestellt, was es uns ermöglicht hat, zahlreiche Artikel zu veröffentlichen und unser Wissen über diese als selten und extrem selten eingestuften Pathologien zu erweitern.
Derzeit unterstützt AELIP die Forschung mit einem jährlichen Zuschuss von 69600 €, der wie folgt aufgeteilt wird:Â
Forschungslinie der Abteilung Lipodystrophie (UETeM) des Zentrums für Molekularmedizin und chronische Krankheiten (CIMUS) der Universität Santiago de Compostela (2003-2020). (Zusammenarbeitsvereinbarung AELIP - FIDIS-Stiftung). 33.600€
Forschungslinien des Krankenhauses La Paz in Madrid (Zusammenarbeitsvertrag AELIP - Stiftung IDIPAZ) 36.000€.
